Phenylketon niệu (PKU) là một bệnh liên quan trực tiếp đến sự vi phạm chuyển hóa axit amin và dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương. Phenylketon niệu chủ yếu được tìm thấy ở các cô gái. Trẻ em bị bệnh thường được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh (chúng là người mang gen dị hợp tử). Các cuộc hôn nhân liên quan chỉ làm tăng số lượng trẻ em sinh ra với chẩn đoán như vậy. Phenylketon niệu thường được quan sát nhiều nhất ở Bắc Âu - 1: 10000, ở Nga với tần suất 1: 8-10000 và ở Ireland - 1: 4560. Các tiêu cực gần như không có PKU.
Phenylketon niệu - nguyên nhân
Tại trung tâm của phenylketon niệu là sự thiếu hụt enzyme gọi là phenylalanine-4-hydroxylase, tổng hợp phenylalanine thành tyrosine. điều này ngụ ý sự tích lũy lớn trong chất lỏng cơ thể và các mô của phenylalanine và các dẫn xuất của nó (phenylacetic, phenyllactic, và axit phenylpyruvic, cũng như phenylethylamine, phenylacetylglutamine, vv), có tác dụng gây độc cho hệ thần kinh và protein chuyển hóa hormone; gây rối loạn chuyển hóa serotonin và catecholamine, rối loạn vận chuyển axit amin, các yếu tố chu sinh.
Phenylketon niệu - Triệu chứng
Trẻ sơ sinh trông hoàn toàn khỏe mạnh, các triệu chứng đầu tiên của bệnh bắt đầu xuất hiện khi trẻ đạt 2-6 tháng. Phenylketon niệu được biểu hiện bằng sự yếu kém nghiêm trọng, thiếu quan tâm đến môi trường; lo lắng, nôn mửa và tăng khó chịu có thể xuất hiện. Ngay sau khi đứa trẻ đến sáu tháng tuổi, bạn có thể nhận thấy một số sự chậm trễ của nó trong sự phát triển tinh thần.
Sự tăng trưởng của em bé có thể bình thường hoặc giảm. Cũng có sự giảm kích thước hộp sọ, sau này mọc răng, em bé sau đó bắt đầu ngồi và đi lại. Những đứa trẻ như vậy được phân biệt bởi tư thế và dáng đi kỳ dị của chúng: chúng đi lại lắc lư, bước nhỏ, hạ thấp vai và đầu, hai chân dang rộng, uốn cong ở khớp hông và khớp gối.
Ngoài ra, bệnh nhân được ngồi ở vị trí thợ may trực tiếp, tức là với hai chân thon lên, có liên quan đến tăng trương lực cơ. Trong hầu hết các trường hợp, phenylketon niệu ảnh hưởng đến trẻ em tóc xanh, mắt xanh, trong đó da hoàn toàn không có sắc tố. Một số bệnh nhân này bị động kinh, mùi "chuột" là đặc trưng, nhưng chúng biến mất theo tuổi tác. Cyanosis và dermophragism của tứ chi, đổ mồ hôi, và tăng độ nhạy cảm với chấn thương và tia nắng mặt trời được thể hiện. Thông thường phenylketon niệu ở trẻ em được biểu hiện bằng viêm da, chàm nặng, hạ huyết áp và có xu hướng táo bón.
Phenylketon niệu - chẩn đoán
Để ngăn chặn các tác dụng không thể đảo ngược của PKU, chẩn đoán của nó được thực hiện ngay sau khi sinh. Trong bệnh viện phụ sản vào ngày thứ 4-thứ 5 của cuộc đời của một đứa trẻ đủ tháng và vào ngày thứ 7 - một đứa trẻ sinh non lấy máu để kiểm tra. Một giọt máu mao mạch được ngâm tẩm với một hình thức giấy đặc biệt. Nếu nồng độ phenylalanine trong máu lớn hơn 2,2 mg%, thì em bé với cha mẹ được gửi đến trung tâm y tế-di truyền để kiểm tra, kiểm tra và chẩn đoán thêm.
Phenylketon niệu - điều trị và phòng ngừa
Phenylketon niệu hiện đang được điều trị bằng phương pháp duy nhất - liệu pháp ăn kiêng được tổ chức kịp thời, dựa trên nguyên tắc hạn chế phenylalanine trong thực phẩm. Đồng thời, các sản phẩm chứa một lượng protein tăng (phô mai, cá, thịt, sô cô la, ngũ cốc, các loại đậu, trứng, đồ nướng, các loại hạt, v.v.) hoàn toàn bị loại khỏi chế độ ăn kiêng. Trong dinh dưỡng lâm sàng của bệnh nhân tại PKU, các sản phẩm chuyên dụng của sản xuất trong và ngoài nước được sử dụng.
Đối với dinh dưỡng của trẻ em đến một năm, các sản phẩm có thành phần tương tự như sữa mẹ - Lofenilak, Atenilak và các hỗn hợp khác. Đối với trẻ lớn hơn, nên sử dụng hỗn hợp "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-free". Đối với bệnh nhân bị phenylketon niệu, nguồn chất béo là bơ, ghee và dầu thực vật. Nước ép, đường, trái cây và rau quả cũng được đưa vào chế độ ăn kiêng. Trẻ em bị bệnh liên tục được theo dõi bởi bác sĩ phẫu thuật thần kinh và bác sĩ nhi khoa địa phương. Hàm lượng phenylalanine trong huyết thanh cũng được theo dõi thường xuyên theo một lịch trình đặc biệt.
