Bệnh tự kỷ phổ biến gấp 4 lần ở bé trai so với bé gái. Lần đầu tiên, các nhà khoa học thuộc Khoa Di truyền Phân tử Con người tại Bệnh viện Đại học Heidelberg đã tìm thấy lời giải thích cho hiện tượng này. Các nghiên cứu về các vùng não chuột đã chỉ ra rằng testosterone kích hoạt một số gen nguy cơ nhất định trước và sau khi sinh. Kết quả đã được công bố trên tạp chí Phân tử thần kinh học.
Mối quan hệ giữa tự kỷ và testosterone mà các nhà khoa học đã xác định là gì?
Cho đến nay, người ta đã biết rằng khiếm khuyết trong các gen cụ thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các tế bào thần kinh.
Kết quả mới cho thấy những sự cố về gen di truyền này có ảnh hưởng lớn đến não bộ của nam giới so với phụ nữ.
Các nhà khoa học có bằng chứng đầu tiên về lý do tại sao các cậu bé có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao hơn đáng kể. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng trong bộ não trẻ của chuột đực, một số gen nhất định đang ngày càng "chuyển đổi thành protein". Điều này, theo các chuyên gia, bị ảnh hưởng bởi mức độ testosterone cao hơn - hormone giới tính nam.
Một nhóm nghiên cứu đã nghiên cứu gen SHANK trong nhiều năm. Khiếm khuyết trong những mẩu thông tin di truyền này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh tự kỷ và các bệnh tâm thần khác.
Testosterone nhiều hơn - nhiều protein hơn?
Đối với các thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã sử dụng nuôi cấy tế bào khối u não làm mô hình cho sự phát triển của các tế bào thần kinh.
Trong các tế bào này, các nhà khoa học thấy rằng việc kích hoạt gen SHANK phụ thuộc vào sự gắn kết của testosterone với thụ thể androgen. Khi thụ thể này bị chặn, yếu tố nguy cơ biến mất.
Các chuyên gia đã có thể xác nhận hiện tượng này trong các nghiên cứu về vùng não của chuột non mà thụ thể này không hình thành. Họ ít có khả năng bị tự kỷ hơn so với động vật đối chứng có thụ thể bình thường.
Các nhà nghiên cứu cũng kiểm tra lượng protein trong não của chuột đực và chuột cái. Ở những người đàn ông có nhiều testosterone trong máu và não, mức độ protein cao hơn đã được tìm thấy.
Nhiều protein trong não nam làm tăng khiếm khuyết trong gen SHANK và dẫn đến tự kỷ. Nghiên cứu sâu hơn nhằm mục đích tạo ra các loại thuốc mới sẽ ngăn chặn các gen "có hại" trong giai đoạn đầu.
Là nguy cơ của bé trai thứ hai cao hơn nhiều so với lần đầu tiên?
Khi mắc chứng tự kỷ, sự phát triển của các tế bào thần kinh trong não của trẻ bị suy yếu. Một trong 68 trẻ em (khoảng 1,5%) bị bệnh tâm thần. Các triệu chứng điển hình là đáng chú ý khi còn nhỏ, vì vậy chẩn đoán thường được thực hiện trước năm thứ 3 của cuộc đời.
Người tự kỷ gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội; giao tiếp và nhận thức.
Họ thường thể hiện những sở thích và khả năng đặc biệt, cũng như các kiểu hành vi lặp đi lặp lại và hẹp (hạn chế). Tuy nhiên, những đặc điểm của hành vi tự kỷ có thể khác nhau tùy theo từng bệnh nhân.
Các nhà khoa học tự hỏi nguy cơ lớn như thế nào đối với đứa trẻ thứ hai. Cho đến hiện tại, người ta biết rằng anh chị em cũng có nguy cơ từ 6,1 đến 24,7%. Ngoài ra, con trai phải chịu đựng gấp 4 lần so với con gái - điều mà nghiên cứu có thể xác nhận.
Hiện tại người ta đã biết mức độ rủi ro phụ thuộc vào giới tính của anh chị em. Các tác giả, bao gồm cả Nathan Palmer và Isaac Cohan của Trường Y Harvard, đã đánh giá dữ liệu bảo hiểm cho hơn 1,5 triệu gia đình Mỹ. Trong số hơn 3,1 triệu trẻ em, 39.000 trẻ đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.
Ở một phụ nữ mắc chứng tự kỷ, nguy cơ phát triển bệnh ở con trai cao hơn 17%. Đối với con cái, nguy cơ là 7,6%. Ngược lại, nguy cơ cho con trai giảm xuống còn 13% nếu đó là anh trai mắc chứng tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Carolina ở Stockholm giải thích điều này bằng ảnh hưởng của di truyền đến bệnh tự kỷ. Để làm điều này, họ đã phân tích dữ liệu của Thụy Điển, trong đó có 14,516 trẻ tự kỷ. Do đó, yếu tố di truyền đóng vai trò ưu tiên trong 83% trường hợp. Các yếu tố môi trường có tác động ít hơn đến con người, đó là 17%.
Theo dữ liệu mới nhất, rủi ro cho đứa trẻ đầu tiên là 24%, cho lần thứ hai - 58% và cho lần thứ ba - 42%. Bằng cách giảm ảnh hưởng của các yếu tố rủi ro, bạn có thể giảm khả năng tự kỷ ở người xuống 10 - 15%.
