Tăng cholesterol máu gia đình là một bệnh di truyền bẩm sinh, biểu hiện ở mức cholesterol cao. Điều này xảy ra khá thường xuyên, trong khoảng 1 trên 500 người.
Lý do
Di truyền chịu trách nhiệm về căn bệnh này, vì nguyên nhân của sự xuất hiện của nó là do gen bị lỗi. Có sự vi phạm trao đổi lipoprotein và lipid trong máu. Điều này dẫn đến mức cholesterol cao bất thường ngay cả khi còn trẻ.
Nguyên nhân phổ biến nhất là sự rối loạn các thụ thể gan đối với các hạt LDL chuyển cholesterol đến gan.
Triệu chứng
Cholesterol cao có thể được chẩn đoán tình cờ, vì nó không đi kèm với đau và các biểu hiện khác. Đôi khi mức cholesterol có thể cao đến mức các khối u da bắt đầu xuất hiện dưới dạng các nút (xanthomas) hoặc sự lắng đọng của một chất màu vàng ở da của mí mắt trên (xanthelasma). Tuy nhiên, can thiệp y tế là cần thiết vì cuối cùng cholesterol cao sẽ dẫn đến xơ vữa động mạch, nguy cơ mắc bệnh mạch máu cao hơn, bao gồm nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ.
Chẩn đoán
Cholesterol máu cao có thể được phát hiện trong quá trình phân tích sinh hóa. Sau đó, xét nghiệm di truyền được thực hiện, cho thấy một đột biến có thể xảy ra.
Điều trị
Như với sự gia tăng cholesterol thông thường, một chế độ ăn uống lành mạnh và hoạt động thể chất là cần thiết. Điều này thôi là chưa đủ, bởi vì cơ thể có xu hướng gây ra sự tích tụ cholesterol. Do đó, nên dùng thuốc hạ cholesterol (đặc biệt là statin và thuốc ức chế PCSK9). Trong trường hợp nghiêm trọng, plasmapheresis được thực hiện (thủ tục lọc máu).
